Összeállításunkat a trombofíliával kapcsolatos kérdésekkel folytatjuk. Az összefoglaló első része itt, a második része pedig itt olvasható!

Trombofília = trombózis hajlam. Lehet öröklött vagy szerzett

•   az örökletes trombofília már fiatal korban (10-50 év között) trombózist okozhat

•   az esetek többségében - örökletes hajlamosító tényező esetén is - több rizikófaktor együttes hatása okozhat trombózist

•   az örökletes, a szerzett, valamint az életmódból és egyéb körülményekből adódó hajlamosító tényezők thrombogén hatása nem összeadódik, hanem sokszorozzák egymás hatását

•   öröklött és szerzett trombofília esetén egyaránt segít a trombózis megelőzésében, ha olyan életmódot alakítunk ki, amelyben kerülik az egyéb hajlamosító tényezőket

Szerzett thrombofíliák

•   Számos megbetegedés hajlamosíthat trombózisra: gyulladások, fertőzések, onkológiai- és  vérképzőszervi megbetegedések, de fokozzák a hajlamot az orális fogamzásgátlók,  a női nemi hormonpótló kezelés, a terhesség és a gyermekágy is.
•   A lupus anticoagulans (LA) az egyik leggyakoribb szerzett thrombofília
•   A lupus anticoagulans egy vérben keringő ellenanyag, ez felelős a tünetekért.
•   A legtöbb LA-s beteg tünetmentes      
•   Mit okozhat a LA jelenléte: vénás trombózist, artériás trombózist, ismétlődő magzatvesztést.
•   Laboratóriumi vizsgálattal könnyen kimutatható.

A thrombophilia veleszületett formái I.

A veleszületett trombofíliákat a véralvadás valamelyik faktorának genetikusan meghatározott defektusa okozza.

          

          FV Leiden mutáció (APC rezisztencia) Magyarországon ez a leggyakoribb véralvadási zavar. Önmagában nem súlyos (8 x rizikó), azonban más hajlamosító tényezőkkel kombinálódva ez az egyik leggyakoribb oka a tromboembóliás megbetegedéseknek.

A Leiden-mutációt heterozigóta formában hordozók esetében az orális fogamzásgátló szedése mellett 25-35-ször nagyobb a trombózis kockázat! (Hajlamosító tényezők megsokszorozzák egymás hatását.)  Emiatt különösen fontos, hogy a beteg olyan életmódot alakítson ki, amely minden egyéb hajlamosító tényezőt a minimálisra csökkent vagy kizár. Lehetőleg naponta végezzen aktív mozgást, sétáljon, kerülje az órákig tartó ülést. A hormonális fogamzásgátló és a dohányzás TILOS!

  AT III  hiány  Gyakorisága kb. 600:1. Nőknél gyakran szülés alkalmával lép fel először trombózis. AT-III hiányban a heparin gyakorlatilag elveszíti antikoaguláns hatását! A vénás thrombózis esélye a korral együtt nő.

  Protein C hiány  A protein C a májban szintetizálódó, K-vitamin függő fehérje. Hatástalanítja az Va és VIIIa faktorokat, és ezáltal antikoaguláns hatást fejt ki. Hiányában nő a vér alvadékonysága.

  Protein S hiány A protein S a májban szintetizálódó, K-vitamin függő fehérje. Jelentősen fokozza a protein C hatását. Hiánya fokozott trombózis kockázattal jár és ez néha nemcsak a vénás, hanem az artériás rendszerre is vonatkozik.

  Prothrombin G20210A mutáció Rendszerint magasabb prothrombin szintet eredményez. Önmagában csak 2-3-szor nagyobb rizikót jelent, de ha a hordozó hormonális fogamzásgátlót szed, a trombózis rizikó 5-15-szörös!

  MTHFR C677T mutáció: A folsav anyagcsere károsodott. A magzat fejlődésében velőcsőzáródási-, szív és vese fejlődési rendellenességek lépnek fel. Megelőzésre a terhesség előtt és az első trimeszterben folsav pótlás ajánlott. Szűrés nem szükséges.

  Hiperhomocisteinémia szintén lehet genetikailag meghatározott oka a trombofiliának.

Thrombophilia kockázati tényezők szűrése

•   A szűrés legfontosabb eleme a családi anamnézis.

•   Teljes körű hemosztázis laboratóriumi vizsgálatokat akkor kell végezni, ha az anamnézis veleszületett trombózis hajlam gyanúját veti fel.  Ebben az esetben törekedni kell minél teljesebb kivizsgálására.

•   Az örökletes trombofília genetikai szűrés bármikor elvégezhető.

•   Az alvadási és a mennyiségi szerológiai vizsgálatok álpozitív eredményekre vezethetnek az alábbi esetekben:

- terhesség,

- aktuálisan zajló gyulladás, fertőzés,

- oralis antikoaguláns kezelés alatt PC és PS-re vonatkozóan,

- thrombosisban, ill. azt követően 3 hónapig.

(Köszönet az összeállításért Dr. Czikkely Rózsának, aki a Trombózis Klub legutóbbi összejövetelén meg is osztotta gyűjtését a hallgatósággal.)