Előző bejegyzéseinkben a trombózis diagnózisának felállításához szükséges három vizsgálatról írtunk (D-dimer teszt, Doppler vizsgálat, angiográfia), most tekintsük át, miből áll a trombózis veszélyeztetettség kimutatására alkalmas genetikai vizsgálat. A helytelen életmód és egyéb hajlamosító tényezők mellett az öröklött tulajdonságok is nagy szerepet játszanak a veszélyeztetettségben, és akár sokszorosára emelkedhet a megbetegedés kockázata.
V. faktor: Leiden mutáció
Az öröklött tényezők közül legfontosabb az V. véralvadási faktor úgynevezett Leiden mutációja. A mélyvénás trombózisban, illetve tüdőembóliában szenvedő betegek ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. Ma már van mód ennek az elváltozásnak az egyszerű, gyors kimutatására szájnyálkahártya-törlet segítségével. Az eredmény háromféle lehet: vagy nincs elváltozás, vagy pedig a gén két példánya közül az egyiken vagy mindkettőn Leiden mutáció mutatható ki. Az eredmény egy életre szól, nem kell megismételni. Részletek >>>
A vizsgálatot azoknak érdemes elvégeztetni, akiknél felmerül az örökletes hajlam a trombózisra, amelynek jelei a következők:
- Terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis
- Családban előforduló trombózis
- Ismétlődő vetélés bizonyos esetei
- Nem várt szülészeti szövődmények
- Vénás trombózis 50 éves kor alatt
- Szokatlan helyen bekövetkezett vagy ismétlődő vénás trombózis
- Igazoltan Leiden-hordozó családtag
A prothrombin gén G20210A mutációjának analízise
Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (protrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Trombózishajlamos családokban 18 százalékos, a véletlenszerűen kiválasztott mélyvénás trombózisos betegek között pedig 6 százalékos gyakorisággal mutatták ki ezt a mutációt. Részletek >>>
A metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) gén C677T pontmutációjának analízise
A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10 százalékában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest háromszoros. Részletek >>>
